syndrome Elhers Danlos
coucou!
comme vous le savez si vous avez suivi mon blog depuis le début, je suis en attente de confirmation pour le syndrome Elhers Danlos.
mon dossier est entre les mains d'un grand professeur de Paris dont j'èspère avoir des nouvelles rapidement.
il à été déposé en juin 2016 mais j'avais des contacts par sms avant avec lui.
alors j'ai décidé de vous mettre un texte explicatif que j'ai trouvé sur le net.
s'il s'avère ensuite que ce n'est pas mon diagnostique, au moins, j'aurais fait un clin d'oeil à ceux qui en sont atteints.
on n'apprend jamais assez!!!!
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Les Syndromes d'Ehlers-Danlos (18 janvier 2008)
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelque soit la race ou l'ethnie. L'incidence précise de la survenue des syndromes d'Ehlers-Danlos n'est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe des affections génétiques rares et différentes, nommées d'après les travaux d'Ehlers, un danois, et Danlos un français, au début du siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Cependant, il est prouvé qu'il peut s'agir, dans certains types, d'un déficit d'un type de collagène, le III ou le V, protéines naturelles qui existent normalement chez l'homme. Si cette protéine manque ou est altérée, les conséquences cliniques sont importantes. D'autres protéines peuvent être touchées.
Signes cliniques
les autres signes cliniques:
Manifestations digestives : reflux gastro- oesophagien ), constipation ), ballonnements . - Manifestations respiratoires : dyspnée :, blocages respiratoires, pseudo-asthme . - Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations, altérations dentaires, fragilité, orthodontie , altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse.
Manifestations ORL : hyperacousie , hypoacousie, voire surdité , acouphènes , hyperosmie vertiges
- Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle , Myopie .
- Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes , accouchements difficiles
Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité , sudations abondantes , pseudo syndrome de Raynaud , fièvres inexpliquées , accélérations du rythme cardiaque, palpitations cardiaques.
- Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner , pollakiurie, incontinence .
- Manifestations cognitives : altération de la mémoire de travail , troubles attentionnels , difficultés de concentration , altérations des fonctions exécutives , troubles de l’orientation spatiale
Dans la pratique, le diagnostic est tardif (21 ans, en moyenne, chez les femmes, 15 ans chez les hommes entre l’arrivée de signes évocateurs et le moment du diagnostic), souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées médicales et chirurgicales dont l’échec pourrait être révélateur.
Ehlers-Danlos, un état de fragilité et non pas une maladie dégénérative. Une expression clinique liée à des facteurs internes et externes à explorer pour les influencer. La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible .
Actuellement dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variables :
- La forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;
- La forme « hypermobile », caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;
- La forme « vasculaire » ,caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, intestinales et utérines. Elle a la réputation d’être plus sévère que les autres par la gravité des complications vasculaires, intestinales et utérines qui peuvent émailler son évolution. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène COL3A1 (Professeur Xavier Jeunemaître, Hôpital européen Pompidou à Paris) demande plusieurs mois avant de connaître les résultats qui sont fiables dans 59 à 61% des cas. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications, inconstantes, « acrogériques », c'est-à-dire touchant le visage et les extrémités : nez fin, lobule de l‘oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux et des doigts effilés. L’aspect de la face (visage de madone) est un élément d’orientation.
Le diagnostic est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique familiale est nécessaire. Le généticien peut alors faire une synthèse et essayer de conseiller au mieux.
il n'y a pas de traitement de la maladie. mais la prise en charge vise à traiter les douleurs et les troubles proprioceptifs, à corriger ou compenser les dysfonctionnements digestifs, urinaires, respiratoires et odontologiques, de la thermorégulation… |
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